该专业旨在提高对遗传性疾病成因和结果的认识,改善病情诊断和病患护理。该专业拥有世界级的研究设施和优秀的教师团队,学生能够在遗传性疾病的遗传学和生物学,以及模式生物体方面开展研究;还可以选修专门的遗传学课程,或参与微生物系、生物系、生物化学系等其他专业提供的遗传学课程。该专业目前的主要研究领域包括:智力缺陷遗传学、遗传印记、发育遗传学、线粒体疾病、癌症遗传学、眼科遗传学和临床遗传学等。
通过学习,该专业的毕业生可以在专业研究机构或大学等从事研究、教学、临床等方面的工作,还可以在医疗保健机构从事临床医生或诊断专家等工作。